Nieuwe bewegingsziekte ontdekt

Bij een jonge patiënt met een bewegingsstoornis, een ontwikkelingsachterstand, autisme en ADHD is een nieuwe ziekte ontdekt. Uit onderzoek van het UMC Utrecht en het Max Planck Institute blijkt dat een fout in de communicatie tussen de zenuwen de oorzaak is. Deze fout is het gevolg van een mutatie in het DNA van het synaptische UNC13A-eiwit. Mogelijk speelt dit bij veel meer patiënten een rol. Het onderzoek verscheen afgelopen week in The Journal of Clinical Investigation.

Het onderzoek dat tot de ontdekking van deze nieuwe ziekte leidde, startte met observaties door dr. Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (onderdeel van het UMC Utrecht). Zij zag de patiënt met ongewilde hyperbeweeglijkheid (dyskinesie) vanaf vlak na zijn geboorte. Visser: “Al in de wieg was hij zo opvallend beweeglijk, dat hij veel sokjes versleet.” Later blijkt hij ook een ontwikkelingsachterstand, autisme en ADHD te hebben, waarvoor hij wordt gezien in het Sylvia Tóth Centrum voor complexe aandoeningen.

DNA-onderzoek

Bij het onderzoek in dit centrum naar de klachten werken kinderartsen, de ouders en laboratoriumspecialisten samen met, neurowetenschappers, onderzoekers, klinisch genetici, een kinderneuroloog, -fysiotherapeut, -psychiater en –psycholoog. Een doorbraak volgt met de inzet van whole exome sequencing (WES): een uitgebreid onderzoek naar het DNA van het kind. “Daarbij vonden we een mutatie in het DNA van het synaptische UNC13A-eiwit. Dat eiwit heeft een cruciale rol in de communicatie tussen zenuwcellen. Gaat daar iets mis, dan kan dat een bewegingsstoornis veroorzaken, maar ook psychiatrische klachten geven”, aldus dr Judith Jans, laboratoriumspecialist bij de afdeling Genetica. Bij haar analyse werkte ze samen met moleculair neurobioloog prof.dr. Nils Brose (Max Planck Institute, (Göttingen). Brose doet al jaren bij muizen fundamenteel wetenschappelijk onderzoek naar het eiwit. Het UMC Utrecht heeft nu voor het eerst de mutatie gevonden in een menselijk UNC13A-eiwit.

Autisme

Een vergelijkbare mutatie kan behalve in het UNC13A-eiwit ook in andere eiwitten optreden die betrokken zijn bij de signaaloverdracht tussen zenuwcellen. Dit maakt dat de bevinding waarschijnlijk van betekenis is voor meer patiënten met neurologische en/of psychiatrische aandoeningen. De studie onderstreept het enorme belang van een heel precieze communicatie tussen zenuwcellen voor het normaal functioneren van de hersenen. Dr. Jacob Vorstman, kinderpsychiater bij het UMC Utrecht Hersencentrum: “We zijn weer een stap verder in het ontrafelen van biologische mechanismen rondom autisme, ADHD en andere ontwikkelingsstoornissen. Dit kan een belangrijke bijdrage leveren aan het verbeteren van diagnostiek en behandeling bij deze groep patiënten.”

Balans Symposium ‘Stoeien met ontwikkelingsstoornissen’

Omgaan met ontwikkelingsproblematiek als ADHD en Autisme Spectrum Stoornissen is taai. Een gevoel van machteloosheid slaat regelmatig toe: thuis, voor de klas en in de behandelpraktijk.

Het symposium ‘Stoeien met ontwikkelingsstoornissen thuis, op school en bij de therapeut’ van Oudervereniging Balans, biedt nieuwe tools, bijzondere invalshoeken, inspirerende inzichten en slagvaardige samenwerkingsvormen. Het symposium richt zich op ouders, onderwijs- en zorgprofessionals en vindt plaats op 14 oktober in het Beatrixtheater in Utrecht, vanaf 8:30 tot 16:30 uur.

Spraakmakend programma
Onder leiding van de dagvoorzitters Swanet Woldhuis (directeur Balans en NVA) en Ilse Krabben (actrice en columniste Balans Magazine) wordt een boeiend en verrassend programma aangeboden met lezingen van vooraanstaande sprekers afkomstig uit de zorg, de wetenschap en het onderwijs.
Zo gaat dr. Jacqueline Schenk in op het cruciale belang van zelfvertrouwen en hoe je dit als ouder, leerkracht en professional kunt versterken bij kinderen met ontwikkelingsproblemen. Promovenda Renée Meppelink licht toe hoe drukke kinderen dankzij mindfulness meer rust krijgen. Aansluitend ervaren de bezoekers daadwerkelijk tijdens een sessie mindfulness wat dit met henzelf doet. Nick Goddard, kinder- en jeugdpsychiater, presenteert een nieuwe aanpak om de verstoorde ouder-kind relatie te verbeteren. Met daarbij ook hoe ouders grenzen kunnen stellen zónder dat de boel escaleert. Actrice en columniste Ilse Krabben (zelf met ADHD) geeft een sneak preview van haar solo theatervoorstelling: ‘De taal van ADHD’. Verder krijgen we via Marcel van Herpen, onder meer medeoprichter NIVOZ, antwoord op de vraag: hoe maak je verbinding met kinderen en kun je hen motiveren? En geeft hoogleraar Bram Orobio de Castro inzicht in de misverstanden rondom straffen en belonen door te laten zien hoe het wél kan.

Veelzijdige kennismarkt
Behalve dit veelzijdige aanbod aan inzichten, ervaringen en ontwikkelingen, is er een uitgebreide kennismarkt met diverse aanbieders van onder meer: hulpmiddelen, onderwijsondersteuning, hulpverlening, vakliteratuur en educatieve software. Dé ontmoetingsplaats voor ouders, onderwijs- en zorgprofessionals.

Meer informatie?
Accreditaties zijn toegekend door onder meer SKJ, Registerleraar en LBRT. Het volledige, uitgebreide programma wordt toegelicht op de website. www.balansdigitaal.nl. Dit is tevens de plek waar iedereen zich kan aanmelden.

Gongslag voor belang kindertherapie met hulphonden

Namens Hulphond Nederland heeft de 14-jarige Daan samen met Rudolph Strickwold, directeur Marketing & Commercie, vanmorgen de handelsdag bij Euronext in Amsterdam met een gongslag geopend. Hiermee vragen zij aandacht voor het toenemende belang van kindertherapie en -coaching met hulphonden. Dit jaar zijn al meer dan 200 jongeren met gedrags- of ontwikkelingsproblemen, waaronder Daan, succesvol behandeld door therapeuten met speciaal opgeleide Therapie-hulphonden. Het gaat dan om kinderen met bijvoorbeeld autisme, adhd, een licht verstandelijke beperking of pestproblemen. Naar verwachting zullen eind 2016 ruim 450 jongeren geholpen zijn. Hulphond Nederland was uitgenodigd voor de gongceremonie in het kader van de International Assistance Dog Week. Van 7 tot 13 augustus wordt wereldwijd aandacht gevraagd voor het belangrijke werk van hulphonden. Om de gongslag extra kracht bij te zetten, waren ook vertegenwoordigers van de jeugdzorgorganisaties Siza, Lindenhout en De Hoenderloo Groep aanwezig.

Nieuw perspectief voor kwetsbare groep
Honderdduizenden kinderen en jongeren in Nederland zijn angstig of onzeker, worden gepest, hebben gedragsproblemen, ontwikkelingsachterstanden of last van psychiatrische aandoeningen. Hulphond Nederland biedt jongeren zoals Daan uitkomst met haar dierondersteunde therapie en coaching, ook wel bekend als Animal Assisted Interventions (AAI). Omdat deze therapie is gericht op leren door ervaren, wordt in relatief korte tijd veel bereikt. In 75% van de gevallen leiden tien therapie- en coachingsessies met een hulphond al tot een oplossing van de zorgvraag en daarmee tot een nieuw perspectief voor deze kwetsbare groep kinderen en jongeren.

Succesvolle behandeling
De afgelopen 3 jaar zijn ruim 500 jongeren via samenwerkende partners in de jeugdzorg succesvol behandeld. Het therapieprogramma met hulphonden wordt inmiddels bij steeds meer jeugdzorgorganisaties toegepast. Daarnaast heeft Hulphond Nederland het therapieprogramma onlangs opengesteld voor particulieren. Het gaat dan om jongeren die door de overheveling van de jeugdzorg naar de gemeenten niet meer in aanmerking komen voor gespecialiseerde hulpverlening. De stichting is de eerste organisatie in Nederland die op deze wijze en in deze schaalomvang kindertherapie en -coaching met de inzet van hulphonden verzorgt.

Over Hulphond Nederland
Hulphond Nederland reikt mensen met een fysieke beperking of geestelijke zorgvraag de helpende hand: de inzet van hulphonden voorkomt namelijk isolement en biedt nieuw perspectief. De stichting heeft ruim dertig jaar ervaring in het opleiden van hulphonden als steun en toeverlaat voor mensen met een fysieke beperking, epilepsie of posttraumatische stressstoornis (PTSS). Ook jongeren met gedrags- of psychische problemen, ontwikkelingsstoornissen zoals ADHD of autisme en (licht) verstandelijke beperkingen blijken gebaat bij de inzet van hulphonden. De hulphonden worden met respect voor het welzijn van de hond zo breed mogelijk opgeleid door deskundige trainers. Zij zijn in staat de hulphond tot wel zeventig verschillende vaardigheden aan te leren. Voor meer informatie: www.hulphond.nl.