Ruim 2 miljoen euro voor nieuwe onderzoeken naar spierziekten

By Annelies Derksen in Spierziekte

Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft afgelopen zaterdag tijdens het jaarlijkse Spierziektecongres  bekendgemaakt negen nieuwe wetenschappelijke onderzoeken naar spierziekten te financieren. Samen goed voor ruim twee miljoen euro. Om het meeste effect te halen uit de onderzoeken die het fonds financiert, worden de onderzoeksvoorstellen beoordeeld door drie partijen: buitenlandse experts, de Wetenschappelijke Adviesraad en de Gebruikerscommissie, die bestaat uit mensen met een spierziekte en zorgverleners. Zij beoordelen de aanvragen op relevantie voor de patiënt, kwaliteit en kans op vervolg. Zo weet het fonds zeker dat het geld dat besteed wordt, goed terecht komt. Ieder jaar dienen wetenschappers in Nederland hun plannen voor nieuw onderzoek in bij het fonds. Op dit moment lopen er in totaal 62 onderzoeken naar spierziekten.

NEGEN NIEUWE ONDERZOEKEN

De resultaten van twee van deze negen onderzoeken dragen op korte termijn bij aan de verbetering van de kwaliteit van leven. De overige zeven onderzoeken brengen behandeling en genezing een stap dichterbij. Lees hieronder de korte samenvatting van de onderzoeken:

1. Psychologische aanpak van pijn bij dunnevezelneuropathie – Dr. J.G.J. Hoeijmakers, MUMC

Pijn is een veelvoorkomende klacht bij dunnevezelneuropathie. Het doel van dit onderzoek is om een gerichte psychologische aanpak te ontwikkelen, die de kwaliteit van leven van mensen met dunnevezelneuropathie kan verbeteren.

2. Het verbeteren van de conditie bij spierziekten – Dr. E.L. Voorn, AMC

Mensen met een spierziekte hebben vaak moeite om voldoende te bewegen vanwege spierzwakte, vermoeidheid en pijn. Het doel van dit onderzoek is om te testen of een gepersonaliseerd trainingsprogramma de conditie en kwaliteit van leven kan verbeteren.

3. Wisselende spierzwakte bij myasthenia gravis – Dr. M. Huijbers, LUMC

Myasthenia gravis wordt veroorzaakt door antilichamen die de overgang tussen de zenuw en spier aanvallen. Sommige spieren zijn beter in het compenseren van de aanval dan andere. Het doel van dit onderzoek is om te achterhalen hoe dit komt.

4. De rol van DUX4 in het afweersysteem bij FSHD – Dr. J. de Greef, LUMC

De klachten bij FSHD worden veroorzaakt door de aanwezigheid van het eiwit DUX4 in de spiercellen. Recent onderzoek wijst erop dat DUX4 een rol heeft in het afweersysteem. Het doel van dit onderzoek is om deze rol uit te pluizen.

5. Trage spieren bij nemaline myopathie NEM6 – Prof. dr. C.A.C. Ottenheijm, VUmc

NEM6 is een vorm van nemaline myopathie die wordt gekenmerkt door trage spieren. In dit onderzoek willen de onderzoekers achterhalen hoe de fout die NEM6 veroorzaakt tot deze trage spieren leidt.

6. Combinatie van twee behandelingen voor CIDP – Dr. F. Eftimov, AMC

Mensen met CIDP kunnen op twee manieren worden behandeld. Het doel van dit onderzoek is om te achterhalen of een combinatie van beide behandelingen effectiever is dan een enkele behandeling.

7. De stofwisseling van de spieren in beeld bij SMA – Dr. W.L. van der Pol, UMC Utrecht

Mensen met SMA hebben vaak last van ‘vermoeibaarheid’ van de spieren. Het doel van dit onderzoek is om de stofwisseling van de spieren bij mensen met SMA in beeld te krijgen.

8. Mogelijke behandeling voor dystroglycanopathieën – Dr. D.J. Lefeber, Radboudumc

Bij dystroglycanopathieën is de verbinding van de spiercel met zijn omgeving verstoord, waardoor de spier zijn functie verliest. In dit onderzoek wordt gekeken hoe deze verbinding hersteld kan worden.

9. MRI voor de diagnose van CIDP en MMN – Dr. W.L. van der Pol, UMC Utrecht

De diagnose van CIDP en MMN is niet makkelijk te stellen. In dit onderzoek worden MRI-technieken ontwikkeld die gebruikt kunnen worden voor de diagnose van CIDP en MMN.

Supermarktketen Dirk zet zich landelijk in tegen spierziekten

By Annelies Derksen in Spierziekte

Tot en met 7 oktober kunnen alle klanten van de supermarktketen Dirk van den Broek hun statiegeldbon doneren aan het Prinses Beatrix Spierfonds. Vandaag geeft Rianne Heijnen, ambassadeur van het fonds, samen met supermarktmanager Max Belt in de Dirk supermarkt in Ter Aar het startsein voor de actie. De supermarktketen wil met dit initiatief aandacht vragen voor spierziekten en bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek.

Rianne Heijnen is 49 jaar en heeft de spierziekte dunnevezelneuropathie, een spierziekte waarbij patiënten last hebben van extreme pijn en gevoelsstoornissen. Naar schatting zijn er minimaal 9.000 mensen in Nederland met dunnevezelneuropathie. Er is nog geen behandeling voor deze spierziekte, daarvoor is wetenschappelijk onderzoek hard nodig. Onderzoek kost veel geld. Met de opbrengst van de statiegeldactie kan het Prinses Beatrix Spierfonds meer onderzoek doen naar spierziekten.

Rianne vertelt: “Rond mijn 25ste kreeg ik steeds meer klachten. Hartritmestoornissen, darmproblemen, wisselende bloeddruk, ontstoken gewrichten. En als iemand me op mijn schouder tikte, vloog ik hem bijna aan van de pijn. Na de diagnose in maart 2016 heb ik pijnrevalidatie gedaan, maar spierkracht op proberen te bouwen werkte averechts. Het motto werd dus: ‘binnen je grenzen bewegen’. Ik schrok ontzettend van hoe weinig ik nog kan.”

Spierziekten
Er zijn 600 verschillende spierziekten. Sommige zijn dodelijk, sommige zijn erfelijk, maar ze hebben allemaal een verlammend effect op de spieren. Er zitten zo’n 600 spieren in een mensenlichaam en die sturen alles aan; lopen, plassen, fronsen, lachen, ademen. Een ziekte die spieren aantast, tast het hele lichaam en daarmee ook het hele leven van een persoon aan.

Afgedankte telefoons voor spieronderzoek

By Annelies Derksen in Spierziekte

Medewerkers, bezoekers en patiënten bij wie thuis een oude telefoon ligt te slingeren, kunnen het afdankertje vanaf vandaag inleveren in het AMC. Het oude apparaat is best nog wat waard en met de opbrengst financiert het Prinses Beatrix Spierfonds onderzoek in het AMC naar neuromusculaire ziekten.

Bij het begin van de actie hebben Anneke van der Kooi, Filip Eftimov en Johan Lim van de afdeling neurologie de eerste telefoons in de bak gegooid. De inzamelboxen staan bij de hoofdingang en bij de loopbrug naar de parkeergarage P2. Ze staan er tot eind oktober.

Met de opbrengst hopen de AMC-onderzoekers hun onderzoek voor te zetten. “Behandeling van en onderzoek naar neuromusculaire ziekten is een speerpunt van het AMC”, zegt Johan Lim, een van de initiatiefnemers van de inzamelactie. “Dit zijn ziekten van de zenuw, de spier of de spier-zenuwovergang (‘neuro-’ staat voor zenuw en ‘musculair-’ staat voor spier). Voorbeelden hiervan zijn ALS, de spierontstekingsziekte myositis en de ernstige zenuwaandoening CIDP. We zijn er nog lang niet: er zijn nog een hoop vragen en veel patiënten kunnen we op dit moment niet goed behandelen.”

De inzamelbakken zijn van We Collect, een Fries bedrijf dat zich bezighoudt met het inzamelen van oude telefoons en andere afgeschreven hardware. Het bedrijf kijkt of de oude telefoon nog is te gebruiken voor een revisie. Ze worden dan schoongemaakt, de gegevens worden gewist en daarna verkocht als tweedehands telefoon, vaak in ontwikkelingslanden. Als dat niet kan, verdwijnen ze in de vernietiger om kostbare grondstoffen terug te winnen. Het inleveren levert geld op en spaart het milieu. Ook laders mogen in de inzamelbox.
De waarde van een oude telefoon varieert tussen een paar cent tot enige tientallen euro’s, laat We Collect weten. Het bedrijf adviseert om de persoonlijke gegevens eraf te halen en ook accounts die erop staan, zoals een Google of Apple account, zelf te wissen. Zo niet, dan is de telefoon niet bruikbaar voor een tweede leven als telefoon en levert hij dus minder geld op.