NIPT betekent niet-invasieve prenatale test. Hiermee wordt, via het bloed van de moeder, het nog ongeboren kind gecontroleerd op het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen. NIPT is betrouwbaarder dan de combinatietest, die tot nu toe gangbaar is. Voorheen kregen uitsluitend vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking een NIPT. Sinds april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen die dat willen deze test ondergaan. Renée te Poele-Akkermans van de afdeling Klinische Genetica beantwoordde, samen met haar collega’s, onderstaande vragen.

Hoeveel zwangere vrouwen willen een NIPT?
“Verwacht werd dat de helft van de zwangeren voor de test zou kiezen. Dit ging resulteren, zo is berekend, in landelijk gemiddeld 360 tests per dag. In de praktijk lijkt dit aardig overeen te komen.”

Hoeveel NIPT’s zijn al uitgevoerd?
“In de eerste drie weken zijn er landelijk ruim 6.000 aanvragen binnengekomen, waarvan zo’n 1.200 bij het Erasmus MC. Daar worden dus zo’n 80 tests per dag ontvangen. Voor meer dan de helft van de aanvragen hebben we de NIPT-tests al uitgevoerd en de resultaten teruggekoppeld.”

Wat moeten deze vrouwen betalen?
“Een eigen bijdrage van 175 euro. Dat is ongeveer even veel als voor de combinatietest.”

Naar welke ziektes zoeken jullie?
“We onderzoeken op trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwardssyndroom) en trisomie 13 (Patausyndroom). Als er van een van deze chromosomen te veel DNA wordt gevonden, is dat een sterke aanwijzing voor deze aandoening bij het kind.”

Hoe lang duurt het krijgen van de uitslag?
“We streven naar uiterlijk tien werkdagen. In de eerste maanden hielden we wegens opstartperikelen nog een slag om de arm, met twintig werkdagen. Maar ook toen is de termijn van tien werkdagen gehaald. We kijken nu of het nog sneller kan.”

Hoe betrouwbaar is de uitslag?
“Zeer betrouwbaar bij een voor moeder en kind gunstige NIPT-uitslag, waarmee wordt bedoeld: geen afwijking, ook wel ‘negatief voorspellende waarde’ genoemd. Minder dan een op duizend zwangeren blijkt dan toch zwanger te zijn van een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom. Bij een gunstige NIPT-uitslag is er daarom geen aanleiding voor vervolgonderzoek.”
“Een afwijkende uitslag (ook wel ‘positief voorspellende waarde’ genoemd), blijkt bij de NIPT voor 75% correct. Bij de overige 25% is er bijvoorbeeld een afwijking in de placenta, maar niet in het kind. Die 75% is veel nauwkeuriger dan de combinatietest. Daarbij was bij slechts 5% van de zwangeren ook daadwerkelijk zwanger van een kind met Downsyndroom. De NIPT voorspelt dus veel beter dan de combinatietest en leidt tot veel minder onnodige ongerustheid.”
“Tot slot heeft de NIPT ook een hogere sensitiviteit dan de combinatietest. Van alle ongeboren kinderen met Downsyndroom wordt met NIPT meer dan 95% vastgesteld. Met de combinatietest is dat 85%.”

Zijn er ziekten ontdekt?
“Bij de eerste in het Erasmus MC geteste bloedmonsters zijn inderdaad aanwijzingen gevonden voor een trisomie 21-afwijking.”

Zijn er vrouwen doorgestuurd voor vervolgonderzoek?
“Ja. Als er aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking is vervolgonderzoek nodig, omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven, terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. Er moet dus om zekerheid te krijgen altijd nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gedaan.”

Zijn er ‘nevenbevindingen’?
“Met de NIPT kunnen we ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta en soms bij de aanstaande moeder. Dat noemen we nevenbevindingen. Bij de NIPT is het zo dat de zwangere vrouw zelf bepaalt of zij eventuele nevenbevindingen wil weten. In de eerste geteste bloedmonsters in het Erasmus MC waren inderdaad ook nevenbevindingen. Er is toen contact opgenomen met de zwangere vrouw, voor een consult op de poli Klinische Genetica.”