Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert vanaf komende zomer zes nieuwe wetenschappelijke onderzoeken. Samen goed voor ruim 1,5 miljoen euro. Ieder jaar krijgen wetenschappers in Nederland de kans om hun plannen voor nieuw onderzoek bij het fonds in te dienen. “Onze Wetenschappelijk Adviesraad en een team van ruim 80 buitenlandse experts beoordelen de aanvragen op kwaliteit en op impact voor de patiënt. Ieder jaar weer zijn we aangenaam verrast door de hoge kwaliteit van de onderzoeken. Zeker het toegekende MRI-onderzoek van de ademhalingspieren bij de ziekte van Pompe is hoogstaand en zeer vernieuwend, “ aldus dr. Simone van den Berge, coördinator wetenschappelijk onderzoek van het Prinses Beatrix Spierfonds.
Nieuw MRI-onderzoek bij de ziekte van Pompe
Voor de ziekte van Pompe, een zeldzame, erfelijke spierziekte die in ernst toenemende spierzwakte veroorzaakt, is reeds een levensreddend medicijn gevonden. Door enzymtherapie verbetert de kracht van de spieren in de armen en benen van patiënten aanzienlijk. Echter is het effect op de ademhalingsspieren minder positief. Hierdoor wordt het dagelijks leven van deze Pompe-patiënten nog steeds beperkt. Simone van den Berge licht toe:“ Het onderzoek moet vaststellen hoe het komt dat de functie van de ademhalingsspieren blijft verslechteren, ondanks de enzymtherapie. Door een nieuwe MRI-techniek kan men tijdens de scan (het MRI-onderzoek) de ademhaling in beeld brengen. De onderzoekers hopen zo te zien in welke fase van de ziekte de middenrifspier is aangetast, zodat bepaald kan worden wanneer het beste met enzymtherapie gestart kan worden. Daarnaast zal worden uitgezocht wanneer enzymtherapie de schade aan het middenrif nog kan herstellen, zodat in de toekomst wellicht eerder met de therapie gestart moet worden. De resultaten van dit onderzoek kunnen de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte van Pompe nog verder verbeteren en kunnen tevens van invloed zijn op andere spierziekten.” Het onderzoek wordt verricht in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam, expertisecentrum voor de ziekte van Pompe, onder leiding van prof. dr. P.A. van Doorn.
Hieronder volgt een samenvatting van de overige vijf nieuwe onderzoeken, die zich met name richten op het vinden van de oorzaak en de ontrafeling van het ziektemechanisme van verschillende spierziekten.
1. Onderwerp: De rol van LRSAM1 bij het ontstaan van HMSN type 2
Onderzoekers: dr. M.A.J. Weterman, dr. N. Zelcer & prof. dr. F. Baas, AMC Amsterdam
Toelichting: Bij de spierziekte HMSN type 2 kunnen er erfelijke afwijkingen zijn in het LRSAM1-gen. Als gevolg hiervan ontstaat een afwijkend LRSAM1-eiwit. In dit onderzoek wordt de rol van dit eiwit bij het ontstaan van de ziekte bepaald.
2. Onderwerp: Nieuwe erfelijke oorzaken voor mitochondriële myopathie
Onderzoeker: prof. dr. J.N. Spelbrink, Radboudumc, Nijmegen
Toelichting: Bij een minderheid van de mensen met een mitochondriële myopathie is bekend welke erfelijke oorzaak achter de ziekte ligt. In dit onderzoek worden nieuwe erfelijke afwijkingen gezocht en de functie ervan bepaald.
3. Onderwerp: Een nieuw ziektemodel voor multifocale motorische neuropathie
Onderzoekers: dr. W.L. van der Pol, drs. O. Härschnitz & prof. dr. L.H. van den Berg, UMC Utrecht
Toelichting: Om goed onderzoek te kunnen doen naar een ziekte, is een model nodig, dat in het laboratorium bestudeerd kan worden. In dit onderzoek wordt in een nieuw ziektemodel voor multifocale motorische neuropathie (MMN) gekeken naar het mechanisme achter deze spierziekte.
4. Onderwerp: PGM1-deficiëntie: een metabole spierziekte met mogelijkheden voor therapie
Onderzoekers: dr. D.J. Lefeber, dr. M. van Scherpenzeel & dr. N. Voermans, Radboudumc, Nijmegen
Toelichting: Onlangs is een nieuwe metabole spierziekte ontdekt, PGM1-deficiëntie. In dit onderzoek wordt bepaald hoe vaak de ziekte voorkomt en wordt de diagnostiek verbeterd. Daarbij wordt het ziektemechanisme zelf verder onderzocht.
5. Onderwerp: Celbiologische processen als sleutel tot de identificatie van behandelmethoden voor mitochondriële myopathie
Onderzoeker: dr. R. J.T. Rodenburg, Radboudumc, Nijmegen
Toelichting: Er zijn waarschijnlijk verschillende biologische processen die de functie van mitochondriën beïnvloeden. In dit onderzoek worden deze processen in kaart gebracht en vervolgens gestimuleerd om zo nieuwe behandelmethodes voor mitochondriële myopathieën te ontwikkelen.