Patiënten met een zeldzame ziekte krijgen lang niet altijd de juiste medische behandeling. Dat geldt ook voor mensen met de spierziekte CIAP. Om daar wat aan te doen krijgen deze patiënten vanaf nu informatie mee voor hun revalidatiearts en huisarts. Daarmee worden de patiënten letterlijk informatiedragers. Zij zorgen ervoor dat de artsen weten welke behandeling ze moeten geven. Het nieuwe informatiemateriaal wordt op zaterdag 12 september tijdens het Spierziektecongres in Veldhoven gepresenteerd.

De spierziekte CIAP (voluit: chronische idiopatische axonale polyneuropathie) is een aandoening van de zenuwbanen buiten het centrale zenuwstelsel. Het gevolg van deze aandoening is dat patiënten te maken krijgen met onder andere spierzwakte, evenwichtsstoornissen, ernstige vermoeidheid en pijn. Deze verschijnselen worden langzaam erger. Ruim 10.000 mensen in Nederland hebben deze ziekte.

De ziekte is niet te genezen, maar aan de symptomen is wel veel te doen. Zo kan bijvoorbeeld een conditietraining onder deskundige begeleiding pijn- en vermoeidheidsklachten sterk verminderen en kan een instructie door een fysiotherapeut het valrisico verkleinen. Het resultaat is dat mensen veel meer aan het maatschappelijk leven kunnen deelnemen en bijvoorbeeld hun werk kunnen behouden. Helaas zijn er duizenden patiënten die een dergelijke begeleiding niet krijgen door onwetendheid bij veel artsen – en bij de patiënten zelf.

Spierziekten Nederland vindt dit een onwenselijke situatie. Daarom is er speciaal voor de huisartsen een brochure gemaakt, waarin alle behandelinformatie is samengevat. De huisarts kan dan gericht verwijzen naar bijvoorbeeld een fysiotherapeut of revalidatiearts. Deze papieren brochure wordt aan alle leden van de vereniging gestuurd en komt digitaal beschikbaar via de websites van het Nederlands Huisartsengenootschap (NHG), de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en Spierziekten Nederland. De VSOP heeft in samenwerking met Spierziekten Nederland en het NHG de brochure geproduceerd.

Tegelijk wordt tijdens het Spierziektecongres een voorlichtingsvideo ten doop gehouden over revalidatie en CIAP. In de video passeren alle belangrijke facetten van de revalidatiebehandeling de revue: aangepaste schoenen, valtraining, hulpmiddelen en ondersteuning door maatschappelijk werk. Spierziekten Nederland heeft de video gemaakt met medewerking van Revalidatiecentrum De Vogellanden in Zwolle en producent Bart Nelissen. De video laat patiënten zien wat de mogelijkheden zijn van revalidatie en spoort hen ook aan gebruik te maken van de beschikbare ondersteuning.

Vanmiddag wordt neuroloog Karin Faber officieel geïnstalleerd als hoogleraar Neuromusculaire Aandoeningen aan de Universiteit Maastricht. Prof. dr. Faber is werkzaam op het gebied van de vooralsnog ongeneeslijke spierziekte myotone dystrofie (MD) in het Maastricht UMC. Zo’n 2000 mensen hebben deze slopende, erfelijke ziekte. Helaas weet niet iedereen dat hij of zij MD heeft, waardoor patiënten onnodig lijden en overlijden. En waardoor de ziekte zich binnen een familie steeds verder verspreiden kan. Eén van de kenmerken van MD is dat het een anticiperende ziekte is; met elke generatie openbaren de symptomen zich eerder en nemen ze in heftigheid toe.

Een levensgevaarlijke familieziekte
Die symptomen variëren van staar en lichte spierzwakte tot hartritmestoornissen, concentratieproblemen en algehele spierzwakte die niet alleen lopen maar ook ademen en slikken onmogelijk maakt. Daardoor kunnen mensen hun symptomen minder goed vergelijken met die van gezins- en familieleden. Dat MD een hele familie treft wordt vaak pas laat ontdekt, bijvoorbeeld als een kind heel jong komt te overlijden. “Dan pas beseft men dat de tante die eerder plotseling overleed aan een hartaanval en grootvader die niet meer wakker werd uit een narcose ook aan MD leden” , zegt Karin Faber. “Helaas is de ziekte niet bij iedereen bekend, dat komt mede doordat MD ook de hersenen beïnvloedt. Patiënten hebben daardoor de neiging om hun eigen klachten te bagatelliseren en niet gauw om hulp te vragen. Dat is ook de reden dat er niet zoveel bekend is over het ziekteverloop van deze spierziekte. We willen graag meer inzicht krijgen over het verloop zodat we ook de effectiviteit van nieuwe behandelingen beter kunnen beoordelen.”

Meer aandacht dankzij hoogleraarschap
Het Prinses Beatrix Spierfonds dat zich inzet voor alle spierziektepatiënten in Nederland is dan ook blij met de benoeming van prof. dr. Karin Faber. Ze heeft al eerder, met door het fonds gefinancierd onderzoek, grote vooruitgang geboekt op het gebied van zorg voor MD-patiënten. Maastricht UMC is dan ook een van de internationale expertisecentra voor myotone dystrofie. Met de benoeming van Faber op vrijdag 5 juni bekrachtigt het UMC deze positie, en maakt het op stapel staande vervolgonderzoek nog kansrijker, verwacht het fonds.

Inzicht in het ziekteverloop voorkomt voortijdig overlijden
Op dit moment is MD niet te genezen. De behandeling bestaat voornamelijk uit het voorkomen van complicaties zoals bijvoorbeeld bij slikproblemen of bij het ondergaan van een narcose. Eerder onderzoek heeft wel al een mogelijk medicijn opgeleverd dat nu doorontwikkeld wordt. Daarnaast wil Faber met steun van het Prinses Beatrix Spierfonds een landelijke patiëntenregistratie gaan opzetten dat noodzakelijk is om een eventuele behandeling te kunnen testen en daarnaast om onderzoek naar het ziekteverloop van MD te kunnen doen. Dat meer inzicht niet alleen het onderzoek naar een medicijn helpt, maar ook in de tussentijd levens redt, weet Faber uit ervaring. “In een eerder, kleinschaliger onderzoek bleken hartproblemen een veelvoorkomende doodsoorzaak bij MD-patiënten. Door de bij ons bekende patiënten hierop te screenen en zo nodig een inwendige defibrillator te implanteren, kunnen we voorkomen dat mensen onnodig overlijden. Met dit soort inzichten is nog veel meer winst te behalen, verwacht ik.”

Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert vanaf komende zomer zes nieuwe wetenschappelijke onderzoeken. Samen goed voor ruim 1,5 miljoen euro. Ieder jaar krijgen wetenschappers in Nederland de kans om hun plannen voor nieuw onderzoek bij het fonds in te dienen. “Onze Wetenschappelijk Adviesraad en een team van ruim 80 buitenlandse experts beoordelen de aanvragen op kwaliteit en op impact voor de patiënt. Ieder jaar weer zijn we aangenaam verrast door de hoge kwaliteit van de onderzoeken. Zeker het toegekende MRI-onderzoek van de ademhalingspieren bij de ziekte van Pompe is hoogstaand en zeer vernieuwend, “ aldus dr. Simone van den Berge, coördinator wetenschappelijk onderzoek van het Prinses Beatrix Spierfonds.

 

Nieuw MRI-onderzoek bij de ziekte van Pompe
Voor de ziekte van Pompe, een zeldzame, erfelijke spierziekte die in ernst toenemende spierzwakte veroorzaakt, is reeds een levensreddend medicijn gevonden. Door enzymtherapie verbetert de kracht van de spieren in de armen en benen van patiënten aanzienlijk. Echter is het effect op de ademhalingsspieren minder positief. Hierdoor wordt het dagelijks leven van deze Pompe-patiënten nog steeds beperkt. Simone van den Berge licht toe:“ Het onderzoek moet vaststellen hoe het komt dat de functie van de ademhalingsspieren blijft verslechteren, ondanks de enzymtherapie. Door een nieuwe MRI-techniek kan men tijdens de scan (het MRI-onderzoek) de ademhaling in beeld brengen. De onderzoekers hopen zo te zien in welke fase van de ziekte de middenrifspier is aangetast, zodat bepaald kan worden wanneer het beste met enzymtherapie gestart kan worden. Daarnaast zal worden uitgezocht wanneer enzymtherapie de schade aan het middenrif nog kan herstellen, zodat in de toekomst wellicht eerder met de therapie gestart moet worden. De resultaten van dit onderzoek kunnen de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte van Pompe nog verder verbeteren en kunnen tevens van invloed zijn op andere spierziekten.” Het onderzoek wordt verricht in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam, expertisecentrum voor de ziekte van Pompe, onder leiding van prof. dr. P.A. van Doorn.

 

Hieronder volgt een samenvatting van de overige vijf nieuwe onderzoeken, die zich met name richten op het vinden van de oorzaak en de ontrafeling van het ziektemechanisme van verschillende spierziekten.

1. Onderwerp: De rol van LRSAM1 bij het ontstaan van HMSN type 2
Onderzoekers: dr. M.A.J. Weterman, dr. N. Zelcer & prof. dr. F. Baas, AMC Amsterdam
Toelichting: Bij de spierziekte HMSN type 2 kunnen er erfelijke afwijkingen zijn in het LRSAM1-gen. Als gevolg hiervan ontstaat een afwijkend LRSAM1-eiwit. In dit onderzoek wordt de rol van dit eiwit bij het ontstaan van de ziekte bepaald.

2. Onderwerp: Nieuwe erfelijke oorzaken voor mitochondriële myopathie
Onderzoeker: prof. dr. J.N. Spelbrink, Radboudumc, Nijmegen
Toelichting: Bij een minderheid van de mensen met een mitochondriële myopathie is bekend welke erfelijke oorzaak achter de ziekte ligt. In dit onderzoek worden nieuwe erfelijke afwijkingen gezocht en de functie ervan bepaald.

 

3. Onderwerp: Een nieuw ziektemodel voor multifocale motorische neuropathie
Onderzoekers: dr. W.L. van der Pol, drs. O. Härschnitz & prof. dr. L.H. van den Berg, UMC Utrecht
Toelichting: Om goed onderzoek te kunnen doen naar een ziekte, is een model nodig, dat in het laboratorium bestudeerd kan worden. In dit onderzoek wordt in een nieuw ziektemodel voor multifocale motorische neuropathie (MMN) gekeken naar het mechanisme achter deze spierziekte.

4. Onderwerp: PGM1-deficiëntie: een metabole spierziekte met mogelijkheden voor therapie
Onderzoekers: dr. D.J. Lefeber, dr. M. van Scherpenzeel & dr. N. Voermans, Radboudumc, Nijmegen
Toelichting: Onlangs is een nieuwe metabole spierziekte ontdekt, PGM1-deficiëntie. In dit onderzoek wordt bepaald hoe vaak de ziekte voorkomt en wordt de diagnostiek verbeterd. Daarbij wordt het ziektemechanisme zelf verder onderzocht.

5. Onderwerp: Celbiologische processen als sleutel tot de identificatie van behandelmethoden voor mitochondriële myopathie
Onderzoeker: dr. R. J.T. Rodenburg, Radboudumc, Nijmegen
Toelichting: Er zijn waarschijnlijk verschillende biologische processen die de functie van mitochondriën beïnvloeden. In dit onderzoek worden deze processen in kaart gebracht en vervolgens gestimuleerd om zo nieuwe behandelmethodes voor mitochondriële myopathieën te ontwikkelen.